Angeborene Muskelerkrankungen gehören zu den „Orphan Diseases“, die von der Pädiatrie zunehmend in die Erwachsenenmedizin hinein reichen -  darunter die spinale Muskelatrophie, Becker- und Duchenne-Muskeldystrophie, myasthene Syndrome, Morbus Pompe und andere. Die Entwicklung effektiver symptomatischer Maßnahmen und die  Fortschritte in der Molekulargenetik haben in den letzten Jahren entscheidend zur Verbesserung der vitalen Prognose und der Lebensqualität der Patienten beigetragen.

Neuropädiater und Neurologen sind bei der schwierigen Diagnose und Versorgung dieser Patienten auf sich allein gestellt, insbesondere außerhalb von Zentren für seltene Erkrankungen. Dieses Buch unterstützt Kinderneurologen, nicht spezialisierte Pädiater und Neurologen darin, sich zu diesen Krankheiten fortzubilden. Das Autorenteam aus Neuropädiatern und Neurologen präsentiert anhand von typischen Fallbeispielen einen in der Klinik anwendbaren Werkzeugkasten von der Familien-Anamnese zurschwierigen Differenzialdiagnose bis hin zur Versorgung.

Dieser klinisch orientierte Leitfaden liefert einen interdisziplinären Beitrag zur Transition bei neuromuskulären Erkrankungen und gibt konkrete Antworten auf die Fragen: Wie stellen sich die unterschiedliche Manifestationen im Kindes- und im Erwachsenenalter dar? Wie verändert sich die Symptomatik im Verlauf der Krankheit? Was muss der Neurologe wissen, der einen jugendlichen Patienten vom Pädiater übernimmt? Wie sind Befunde richtig einzuordnen?

Das erste Buch, das systematisch und interdisziplinär die Transition bei seltenen Erkrankungen anhand einer Krankheitsgruppe behandelt.

Contributions by: Adela Della Marina