Eturauhassyöpä on miesten yleisimmin todettu syöpä monissa teollistuneissa maissa, myös Suomessa. Uusien tapausten määrä on kasvanut voimakkaasti 1990-luvulta alkaen. Osasyynä tähän on prostataspesifisen antigeenin (PSA) määrityksen käyttöönotto, mutta PSA-arvon mittauksen yleistyminen diagnostiikkakeinona ei kuitenkaan täysin selitä syöpätapausmäärien jyrkkää kasvua. Eturauhassyöpä on niin Suomessa kuin muuallakin lähinnä vanhojen miesten tauti, sillä suurin osa sairastuneista on yli 65-vuotiaita.
Vaikka eturauhassyöpä on hyvin yleinen sairaus, sen syntyyn vaikuttavat syyt ja riskitekijät tunnetaan toistaiseksi varsin huonosti. Siksi myös taudin ennaltaehkäisy ja hoito on hankalaa. Epidemiologiset tutkimukset ovat selvästi osoittaneet, että suurin eturauhassyövän riskitekijä on taudin esiintyminen lähisukulaisissa. Pohjoismaiseen kaksoisaineistoon perustuvan rekisteritutkimuksen perusteella eturauhassyövän kehittymisessä perimän merkitys oli suurin tutkituista syövistä. Vahvasti eturauhassyövälle altistavien, perhekasaumia aikaansaavien geenimuutosten lisäksi syöpäriskiin vaikuttanevat osaltaan myös hormonimetaboliaan liittyvät ja mahdollisesti ympäristötekijöiden kanssa yhdessä vaikuttavat ns. matalan penetranssin geenien muutokset. Kytkentäanalyysi on perinteinen lähestymistapa etsiä tautien altistegeenejä perheistä ja paikallistaa niitä tietyille kromosomialueille. Tähän mennessä on pystytty paikallistamaan kuusi kromosomialuetta eli lokusta ko. menetelmällä perinnöllisiä eturauhassyöpäperheitä tutkien. Kuitenkaan altistegeenejä näiltä alueilta ei ole pystytty löytämään kuin kolme. Näillä geeneillä ei tutkimuksien mukaan ole suurta kausaalista merkitystä suomalaisessa väestössä.
Mattilan väitöskirjatyössä selvitettiin kolmen kytkentäalueilla sijaitsevan geenin, HFE kromosomissa 6p21.3, NBN kromosomissa 8q21 ja MLH1 kromosomissa 3p21.3, osuutta eturauhassyöpäriskiin suomalaisessa väestössä. Kaikkien kolmen geenin suhteen tutkimustulokset olivat hyvin samansuuntaiset; voimakkaasti eturauhassyövälle altistavia geenimuutoksia ei löytynyt.
Lisäksi Mattilan väitöskirjatyössä tarkoituksena oli tutkia ja tarkemmin karakterisoida genomin laajuisessa kytkentäanalyysissa havaittua HPCX-aluetta kromosomissa Xq27-q28, joka näyttäisi olevan voimakkaimmin kytkeytynyt eturauhassyöpään juuri suomalaisessa väestössä. Tutkimuksessa hyödynnettiin kahta uutta mikrosirutekniikkaa, NMD-sirutekniikkaa ja mikroRNA-sirutekniikkaa, HPCX-kytkeytyneiden perheiden analyysissa. Tulokset antavat aihetta jatkotutkimuksille koskien MAGEC1-geenin aloituskodonimuutosta Met1Thr, joka liittyi tilastollisesti merkitsevästi kohonneeseen eturauhassyöpäriskiin, sekä eturauhassyöpäperheissä että valikoimattomissa eturauhassyöpätapauksissa. Lisäksi mikroRNA-analyysissa nousi esiin 27 mikroRNA:ta, joiden ilmentyminen oli tilastollisesti merkitsevästi erilainen eturauhassyöpäpotilaiden ja heidän terveiden veljiensä välillä.
