V knige soderzhitsja opisanie okolo 500 naibolee rasprostranennykh nasledstvennykh sindromov, proilljustrirovannykh fotografijami bolnykh. Privodjatsja minimalnye diagnosticheskie priznaki, klinicheskaja kharakteristika, tip nasledovanija, differentsialnaja diagnostika, svedenija po molekuljarnoj genetike sindromov. Opisana metodika mediko-geneticheskogo konsultirovanija i sovremennye predstavlenija ob effektivnosti etogo vida pomoschi semjam s nasledstvennoj patologiej. Trete izdanie knigi suschestvenno pererabotano i dopolneno. Kniga prednaznachena dlja genetikov, pediatrov, akusherov, nevropatologov i vrachej drugikh spetsialnostej.