Astman ja allergisten sairauksien yleistyminen on havaittu kaikkialla teollisuusmaissa. Kaksosilla tehtyjen tutkimusten perusteella on voitu osoittaa, että sairastumisalttius on suurelta osin perinnöllistä. Yleensä tarvitaan myös laukaiseva tekijä, joka tuo oireilun esiin. Epidemiologisissa tutkimuksissa onkin pystytty tunnistamaan lukuisia elinympäristöön ja elintapoihin liittyviä tekijöitä, jotka vaikuttavat astmariskiin.
Viime vuosina on etsitty sairastumisalttiuteen vaikuttavia geenejä. Astma ja allergia ovat ns. monitekijäisiä tauteja eli alttius sairastua riippuu useista eri geeneistä. Geenitutkimus on jo syventänyt tietoa näiden sairauksien kehittymisestä ja luonut mahdollisuuksia uusien hoito- ja diagnoosimenetelmien kehittämiselle. Yksi keskeinen kiinnostuksen alue on allergisen tulehdusreaktion laadun ja voimakkuuden säätely.
Tutkimuksessa selvitettiin tulehdusreaktiota säätelevien geenien IL1A, IL1B ja IL10 merkitystä aikuisten astma- ja allergia-alttiuteen, sekä näiden geenien osuutta sairauden vaikeusasteen määräytymisessä. Työ tehtiin kandidaattigeenimenetelmää käyttäen 650 henkilön väestöpohjaisessa tutkimusjoukossa. Tutkituista geeneistä IL1A:n havaittiin olevan yhteydessä allergisuuteen ja astmaoireita vaikeuttavaan nenän polyyppitautiin, kun taas IL1B vaikutti astmariskiin miehillä. IL10 geenillä ei näyttäisi olevan selvää vaikutusta astmariskiin, mutta se osallistuu astman vaikeusasteen määräytymiseen.
Lisäksi tutkimuksessa arvioitiin ympäristötekijöiden vaikutusta aikuisten astmariskiin vertaamalla sairauden ilmaantuvuutta eri ammattiryhmissä. Tämä tehtiin seuraamalla rekisteritietojen perusteella koko suomalaista työssä käyvää väestöä 1986-1998. Tuona aikana todettiin tutkimusjoukossa kaikkiaan 49575 uutta astmatapausta. Työympäristöön liittyvät tekijät selittävät paljon suuremman osan astmatapauksista kuin aikaisemmin on oletettu (29% miehillä ja 17% naisilla). Koska astma on yksi yleisimmistä pitkäaikaisista sairauksista on havainnon kansanterveydellinen merkitys huomattava. Ammattiympäristön aiheuttamien astmatapauksien vähentäminen on merkittävä työsuojelullinen haaste tulevaisuudessa.
Ensivaiheen tulehdusreaktiota säätelevillä geeneillä näyttää siis olevan merkittävä osuus astman ja allergisten sairauksien kehittymisessä ja vaikeusasteen määräytymisessä. Tutkimuksessa tehdyt havainnot ovat uusia ja niiden pohjalta on jo aloitettu jatkotutkimuksia, joilla pyritään tarkemmin selvittämään havaintojen merkitys yksilö- ja väestötasolla. Tulevaisuudessa potilaille saatetaan valita sopivin hoito heidän perintötekijöidensä perusteella.
