Runsaan alkoholin kulutuksen tiedetään olevan yhteydessä sydänlihasmuutoksiin, mutta annos-vasteriippuvuudesta on saatu ristiriitaisia tuloksia. Yleinen olettamus on ollut, että pitkäaikainen runsas alkoholin kulutus aiheuttaa laajentavaa sydänlihassairautta, jota on kutsuttu alkoholikardiomyopatiaksi. Kuitenkin kliinisissä tutkimuksissa on alkoholisteilla todettu vasemman kammion hypertrofiaa eli koon kasvua sekä lievää sydämen vajaatoimintaa, mutta laajentava sydänlihassairaus on ollut harvinainen. Useimmiten nämä muutokset ovat oireettomia, mutta toisaalta niiden epäillään aiheuttavan lisääntynyttä rytmihäiriöherkkyyttä ja sydänäkkikuoleman riskiä.
Tutkimuksessa selvitettiin alkoholikardiomyopatian esiintymistä sekä siihen vaikuttavia geneettisiä ja ympäristötekijöitä. Materiaalina käytettiin kahta ruumiinavaussarjaa, jotka koostuivat 700 äkkillisesti keski-ikäisenä kuolleesta suomalaisesta miehestä. Ruumiinavauksessa rutiiniprotokollan lisäksi mitattiin sydämen kammioiden koko ja seinämäpaksuudet sekä sepelvaltimoiden ahtautumisaste erityismenetelmin. Elintapatekijöitä ja aikaisempia sairauksia kartoitettiin laajalla henkilökohtaisella omaishaastattelulla. Alkoholinkäyttöä selvitettiin erityisesti 14 kysymyksen avulla, joiden perusteella laskettiin kuolemaa edeltänyt keskimäärainen päivittäinen kulutus grammoina. Mitokondriaalisen DNA:n (mtDNA) muutoksia analysoitiin molekyyligeneettisiä menetelmiä käyttäen sydänlihaksesta sekä myös muista kudoksista.
Sydämen vasemman kammion koko riippui alkoholin kulutuksesta U-käyrän muotoisesti, eli vasen kammio oli pienempi kohtuullisesti- ja runsaasti kuluttavilla kuin niukasti tai hyvin runsaasti kuluttavilla. Oikean kammion koko puolestaan kasvoi hyvin runsaasti kuluttavilla. Alkoholin lisäksi sepelvaltimoiden ahtautumisaste vaikutti ratkaisevasti sydämen vasemman kammion rakenteen muutoksiin. mtDNA:n muutokset eivät olleet yhteydessä ruumiinavauksessa diagnosoituun alkoholikardiomyopatiaan.
Vähäisinä määrinä terveessä sydänlihaksessa esiintyviä mtDNA:n muutoksia tutkittin tarkemmin. mtDNA-varianttien havaittiin esiintyvän runsaimmin uusiutumattomissa kudoksissa kuten sydän- ja luurankolihaksessa ja aivoissa. Osa varianteista oli spesifisiä kyseiselle kudokselle. Näiden mtDNA:n muotojen rakenteen havaittiin läheisesti muistuttavan patologisissa tiloissa esiintyviä muutoksia, ja niiden monistuminen tietyissä tilanteissa tarjoaa uuden potentiaalisen tautimekanismin. mtDNA-varianttien synty- ja ylläpitomekanismit ovat vielä kuitenkin pääosin tuntemattomia. Ruumiinavausaineistossa tiettyjen mtDNA-varianttien havaittiin korreloivan positiivisesti ikään ja tupakointiin, mutta ei mihinkään sydämen patologiseen muutokseen.
