V monografii izlozheny sovremennye predstavlenija ob etiologii i patogeneze khromosomnykh boleznej. Rassmotreny osnovnye stadii gametogeneza i embriogeneza cheloveka, vklad khromosomnykh narushenij v patologiju cheloveka na raznykh stadijakh vnutriutrobnogo razvitija i v postnatalnom periode, mekhanizmy vozniknovenija khromosomnykh aberratsij, metody ikh detektsii v proembrionalnom i embrionalnom periodakh, sovremennoe sostojanie i suschestvujuschie algoritmy prenatalnoj diagnostiki khromosomnykh boleznej. Bolshoe vnimanie udeljaetsja roli prenatalnoj diagnostiki kak novomu mnogoobeschajuschemu podkhodu dlja ponimanija osobennostej funktsionalnoj aktivnosti genoma i ego otdelnykh elementov - khromosom na rannikh stadijakh ontogeneza cheloveka. S pozitsii funktsionalnoj genomiki dano predstavlenie o novom nauchnom napravlenii - tsitogenetike embrionalnogo razvitija cheloveka. Monografija prednaznachena dlja spetsialistov v oblasti prenatalnoj diagnostiki, prezhde vsego, dlja vrachej-tsitogenetikov, meditsinskikh...