Rainald Fischer | Akateeminen Kirjakauppa

Bislang ist keine Heilung für Patienten mit Zystischer Fibrose möglich. Dennoch haben sich in den vergangenen Jahrzehnten die Lebenserwartung und die Lebensqualität erheblich verbessert. Dies haben Therapien ermöglicht, die die sekundären Effekte eines Defekts des epithelialen Ionenkanals CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane conductance Regulator) adressieren. Dieser reguliert die Resorption und Sekretion von Salz und Wasser in verschiedenen Geweben des Körpers. Für Patienten mit einer G551D-Mutation im CFTR-Gen steht seit 2012 ein Medikament zur Verfügung, mit dem direkt in die Funktion des Ionenkanals eingegriffen wird. Diese Sammlung von Fallbeschreibungen aus der Praxis dokumentiert abseits klinischer Studien, welche Veränderungen des Allgemein- und Ernährungszustandes bei sehr unterschiedlichen Ausgangssituationen erreicht werden konnten.